La bioquímica, la genètica molecular i, en general, la biologia molecular han unit definitivament a tots els èssers vius al demostrar que tots som iguals quant als mecanismes moleculars per viure, reproduïr-nos i expressar els caràcters biològics que rebem de la generació anterior i traspassem a la següent. Tots som com som perquè hem rebut una informació genètica dels nostres predecesors, les unitats de la qual s'anomenen gens. Podem considerar que cada caràcter biològic està directament relacionat amb un gen en quant que un gen és una unitat biològica per la que es tramet un caràcter dels pares als fills. Per exemple, si un Gos de Muntanya dels Pirineus té el pel llarg i blanc i a la vegada té una pigmentació intensa, és perquè va heretar dels seus pares els gens que determinen aquests caràcters biològics i si un Basset Hound té orelles enormes és perquè va heretar dels seus pares els gens que determinen aquestes grans orelles.

Els investigadors de la primera meitat del segle XX, tant genètics com bioquímics, tenien com un dels seus objectius principals descobrir de quina materia estaven fets els gens. Cap als anys 30, els genètics van començar a especular sobre la naturalesa del material genètic. En els anys 30 i 40 la majoria dels genètics estaven convençuts que els gens eren proteïnes. Es pensava que els cromossomes estarien constituits per unes molècules d'àcid desoxirribonucleic (ADN) que actuarien de bastiment o esquelet sobre el qual s'assentarien les proteïnes gèniques. Experiments posteriors demostrarien que aquesta idea era justament contraria a l'actual.

Es va demostrar que la molècula genètica és ADN, i la seva estructura química condiciona les propietats biològiques que es deriven directament d'ella. Una molècula d'ADN consta de dues cadenes unides de forma específica. Cada cadena consta d'una seqüència línial de nucleòtids. Tots els nucleòtids de l'ADN contenen la mateixa molècula de sucre (desoxirribosa) i un grup fosfat idèntic (àcid fosfòric), però el seu tercer component, una base nitrogenada (composts químics a base de hidrògen, oxígen, carboni i nitrògen), té quatre possibles formes (Adenina: A; Guanina: G; Timina: T; Citosina: C) que donen lloc a quatre nucleòtids diferents. De tot això deriva el nom d'àcid desoxirribonucleic (ADN).

L'unió de nombrosos nucleòtids forma el que s'ha vingut a anomenar la cadena polinucleotídica, també anomenada fil de DNA. Una de les característiques d'aquesta cadena és que les bases nitrogenades, que són molècules planes, es queden apilades com una pila de monedes i que la quantitat de molècules de les bases nitrogenades d'Adenina són iguals a les de Timina, i la quantitat de molècules de Guanina és sempre igual a la quantitat de molècules de Citosina. Tot això unit per enllaços químics amb les molècules del sucre i de l'àcid fosfòric forma un fil molt estable químicament.

Llavors, una seqüència específica de nucleòtids d'un segment d'ADN és el que dona l'informació necessària per la producció dels aminoàcids, les combinaciones d'aquests entre sí donaran lloc a la formació de proteïnes (una molècula de proteïna de grandària mitjana consta d'uns 400 aminoàcids), i aquestes, conformaran posteriorment totes les característiques biològiques del nou ésser. Per tant podem definir que un gen és un segment d'ADN amb una seqüència específica de nucleòtids necessaris per la formació dels aminoàcids d'una determinada proteïna.

Aquests detalls sobre l'estructura química del DNA foren imprescindibles per realitzar un dels descubriments més importants de la biologia en el segle XX: l'estructura de la doble hèlice de l'ADN.

Fou a l'any 1952 quan Franklin va obtenir imatges molt nítides de difracció de raigs X sobre l'ADN, que foren la clau pel desxiframent final de l'estructura, ja que indicaren múltiples característiques de la molècula, com que és helicoidal, que està formada per més d'una cadena polinucleotídica, que el diàmetre és de 20 amstrongs i gira cada 34 amstrongs.

Watson y Crick a partir de la fotografia obtinguda per Franklin i gràcies a la construcció de models dels nucleòtids a escala, deduïren l'estructura completa de la doble hèlice, lo qual va ser publicat a l'any 1953 en la revista Nature, un treball de tres pàgines que els valgué el Nobel. Resulta sorprenent que aquest descobriment final es va dur a terme, literalment, fent un puzzle. Utilitzant filferro i làmines metàl×liques, fabricaren models a escala de tots els components de l'ADN: bases nitrogenades, desoxirribosa i fosfat, i tractaren de colocar-los de manera que l'estructura formada en l'espai tingués sentit bioquímic i biològic, complint els requisits respecte a les dades conegudes previament. La idea que resultà afortunada va ser provar dues cadenes polinucleotídiques enfrontades, de manera que les bases nitrogenades quedessin cap a l'interior i la cadena del sucre i fosfat cap a l'exterior. Fent això la molècula adquirí una estructura estable i de diàmetre constant només si s'enfrontava adenina amb timina i guanina amb citosina. En cavi, qualsevol altre aparellament de les bases produia una estrucutra inestable.

La forma més fàcil d'imaginar l'estructura de l'ADN en l'espai és el següent: imaginem-nos una escala de corda en la qual els graons horitzontals són els parells de bases i les cordes verticals són el conjunt de fosfat-sucre-fosfat-sucre. Ara agafem un extrem de l'escala i el girem a la dreta (en el sentit de les agulles del rellotge). Llavors resulta l'imatge de la molècula de doble hèlice natural i estable de l'ADN present en la majoria de les cèl.lules.

En la figura del costat podem vuere el diagrama del model de Watson i Crick de la doble hèlice. Les dues cintes representen els esquelets sucre-fosfat de les cadenes d'ADN. La línia vertical representa l'eix central al voltant del qual s'enrotllen les cadenes. L'estructura es repeteix a intèrvals de 34 amstrongs (un amstrong equival a 10-10 metres ), que corresponen a 10 parells de bases i la molècula té 20 amstrongs de diàmetre. (Segons Symons, 1981) Però el més important lligat al descobriment de l'estructura de la molècula d'ADN es que, a més d'adaptar-se perfectament a tots els requeriments i resultats d'experiments previs, suggerí, per la seva pròpia naturalesa, una gran quantitat de propietats biològiques sobre les que els genètics havien estat interrogant-se durant dècades. Així que nombrosos investigadors es llançaren de cap a provar experimentalment totes les propietats biològiques que el model suggeria.

Experimentaren que la seqüència de parells de bases de la molècula d'ADN pot ser infinitament variable. Es pot suposar que una seqüència específica de bases es correspon amb una informació genètica específica, al igual que una seqüència específica de lletres es correspon amb una paraula de significat específic. Hom pot imaginar un nombre sense fi de combinacions diferents de les quatre bases. Naturalment, no totes les combinacions possibles tindran sentit gènic, al igual que no totes les combinacions possibles de lletres formen paraules amb sentit, però si amb un nombre limitat de lletres i paraules es poden escriure milions de frases en nombroses llengües, també amb un nombre limitat de bases es poden formar milions de gens i combinacions de gens diferents. Donat que una bacteria té milions de bases i un vertebrat cents de milions de bases, la variació teòricament possible és sobradament suficient per explicar tota la variabilitat genètica de tots els éssers vius existents, que han existit i que existiran.

Una altre de les propietats bàsiques que ha de tenir el material genètic és el de reproduïr-se per què els gens passin d'una generació a la següent. El sistema mitjançant el qual la molècula d'ADN es reprodueix, no resultà difícil d'imaginar als seus descobridors. Si els dos fils de la molècula de DNA es separessin, i cada fil servís de motlle per fabricar el fil complementari, es formarien dues molècules de DNA idèntiques entre sí i idèntiques a la que les donà l'origen.

En la figura de sota podem veure la replicació de l'ADN. Adonem-nos que cada nova molècula d'ADN consta d'una cadena vella i una nova.

Per concluïr podriem dir que un gen mig té uns pocs milers de parells de bases (nucleòtids), mentre que el total del genoma (total dels cromossomes d'una cèl×lula) pot contenir al voltant de mil milions de parells de bases. De totes maneres malgrat la seva importància, no tot l'ADN consta de gens. De fet, sols una petita part de l'ADN consta d'ells; probablement menys del 10% i potser solament l'1%. ¿Què sabem sobre la resta de l'ADN?. La millor forma de contestar aquesta pregunta és considerar els diferents tipus d'ADN que hi ha en una cèl×lula de mamífer. Però això ja és qüestió d'un altre treball.

Bibliografia:
Genética. Fundamentos y Perspectivas. M.J. Puertas.
Genética Veterinaria. F.W. Nicholas Del Cromosoma al Gen. Institut de Bioquímica Clínica.

JOAN FERRER i SIRVENT LA BORDA D'URTX 17538 URTX (Girona) CATALUNYA Telf: +34-629-613399 e-mail: joanferrer@labordadurtx.org