Existeixen defectes i enfermetats importants de les que se'n diu que són familiars degut a que tendeixen a presentar-se en famílies, en criadors o en races, el què significa que la seva incidència entre els parents d'individus afectats és superior a la de la població en general. Una possible causa de que un defecte sigui familiar és que els membres de la mateixa família, o criadors, comparteixen generalment el mateix ambient i poden, per exemple, estar exposats tots ells al mateix patogen. Una altra possible explicació és que els membres de la mateixa família, criador o raça comparteixen els mateixos gens, fins un grau que depèn de la seva relació de parentesc.

Per tant, el què una anomalia o enfermetat sigui familiar pot ser degut a un ambient camú, a gens compartits, o a una combinació d'ambdós factors.

Existeixen defectes i enfermetats degudes a un únic gen que són fàcils de distingir perquè són familiars, ja que són posats en evidència amb més facilitat pels components d'una mateixa família, essent, a la vegada, relativament fàcils d'erradicar. Per exemple, en el cas d'una enfermetat o defecte degut a un gen recessiu, tots els homocigòcits per a aquest gen estan afectats, i tots aquells que tenen un o dos gens dominants són normals. La majoria d'enfermetats de gen únic tenen el rang de "tot o res": els individus o bé estan completament afectats (presenta els símptomes clínics), o bé són completament normals (no presenten cap dels símptomes clínics però poden ser portadors del gen recessiu en el cas dels heterogocigòtics).

Un mètode molt útil d'investigar l'herència dels caràcters de "tot o res" és comparar la seva incidència en la població general amb la incidència entre els parents d'individus afectats.

També existeixen molts defectes i enfermetats familiars que no encaixen en cap de les categories d'enfermetats de gen únic. Malgrat això, segueixen essent familiars després que tots els aspectes concebibles d'un ambient comú hagi estat tingut present.

Això suggereix fortament que existeix una classe d'enfermetats i anomalies que estan determinades, parcialment, per gens en les quals els afectats s'aquestes no són visibles aplicant les Lleis de Mendel d'una forma senzilla.

Cal aclarir que el terme "ambient" s'usa en aquest article en el seu sentit més ampli, significat literari "no genètic". Per tant, un factor ambiental és qualsevol factor que no pot ser atribuit a l'acció dels gens que determinen la característica considerada. La nutrició, l'allotjament i el clima són factors ambientals obbis, però també són factors ambientals d'altres com el sexe i edat de l'animal, el temany de la cadellada en la qual va néixer i l'edat de la mare quan l'animal va néixer. Una classe molt important de factors ambientals és aquella que inclou els factors que no podem ni tant sols identificar, ni medir; tals com diversos factors no genètics als què l'embrió està exposat durant la gestació. Sabem que aquests factors operen, ja que els bessons idèntics (que comparteixen exactament la mateixa constitució genètica) tenen fenotips diferents en néixer, en un gran nombre de característiques. Malgrat això, a banda de fer un llistat provisional que inclogui factors tals com la posició dins l'úter i el tamany de la placenta, no es pot fer res per controlar aquests factors ambientals. Com a molt el què podrem fer és reconèixer la seva existència i recordar que sempre que el termini ambiental s'usa en un context genètic, significa molt més que únicament el vent i la pluja.

Abans de continuar, és convenient pensar en cada individu en termes de la seva propensió a contraure aquest tipo d'enfermetat. En aquest sentit definim que: propensió és l'efecte combinat de tots els factors, tant ambientals com genètics, que fan que un individu desarrotlli un defecte o enfermetat amb major o menor probabilitat. També hem d'introduir el concepte llindar com un cert nivell de propensió per damunt del qual tots els individus desarrotllaran el defecte o enfermetat, i per sota d'aquest valor tots els individus són normals.

Considerem ara un defecte familiar, conegut com displàsia de maluc en gossos, que en el passat va ser atribuit per alguns autors a un gen autosòmic (que està ubicat en un cromosoma no sexual) recessiu. En diversos estudis d'aquest defecteportat a terme en Pastors Alemans, els resultats dels encreuaments afectats x afectats han donat una proporció del 86% d'afectats en la descendència (Willis, 1976). Encreuaments semblants afectat x afectat en gossos Labrador han produit una mitja del 63% d'afectats en la descendència (Nicholas, 1975).Seguint amb la hipòtesi del passat podríem raonar que la displàsia de maluc es podria atribuir a un gen recessiu (a) amb un 86% de penetrànça* en el Pastor Aleman i un 63% de penetrànça* en el gos Labrador.

En aquest últim cas per exemple, tindríem un 63% d'individus (aa) -homocigòcits recessius- amb una propenció suficientment alta com per colocar-los per damunt del llindar de manifestació i un 37% dels individus (aa) -també homocigòcits recessius- amb una propenció suficientment baixa com per colocar-los per sota del llindar de manifestació.

Podríem preguntar-nos quins factors són probablement els responsables d'aquesta diferència en propensió entre els animals (aa). Donat que la displàsia de maluc es diagnostica generalment amb l'evolució d'una radiografia o per palpació, haurem de tenir present la classificació errònia dels individus com una de les possibles causes. Però existeixen d'altres factors ambientals que podrien també estar-hi implicats. Per exemple, s'ha demostrat que el nivell de nutrició i la quantitat d'exercisi durant el desarrotllament en les primeres etapes afecten a la propensió de l'animal a la displàsia de maluc. La diferència en propensió podria ser deguda també a l'acció d'alelos* d'altres loci* que de diverses maneres contribueixen a determinar la forma en què es desarrotlla l'articulació de la maluc. O podria ser causa de l'efecte combinat de diversos factors ambientals i altres gens, que és l'explicació més probable. Per tant, podem dir que la displàsia de maluc és deguda a l'homocigocitat per a un gen recessiu (a) d'un determinat locus*, però que els individus que són homocigòcits (aa) per aquest gen no tenen tots la mateixa propensió a la displàsia de maluc; existeixen diferències en la propensió entre els individus (aa) degudes a l'efecte combinat de diversos factors ambientals i alels en altres loci.

De fet, la situació ara pot representar-se mitjençant una curva amb forma de campana o distribució normal dels valors de propensió (valors arbitraris) per als individus (aa), com es mostra en la figura 6.3: Aquells animals que són sobrealimentats i que realitzen un exercisi físic excessiu , i es dóna la circumstància que tenen alels en altres loci tendents a produir articulacions de la maluc que encaixen malament, tenen una propensió relativament alta. Els animals amb algun d'aquests factors que predisposen a la displàsia de maluc, seran més comuns que aquells que els tenen tots, el què explica la freqüència creixent de l'animal amb propensions pròximes al punt mig de la distribució o llindar. Una tendència similar s'espera a l'altre costat del punt mig: aquells animals que reben la dieta més favorable i un règim d'exercisi adeqüat, i que es doni la circumstància que tenen alels en altres loci que tendeixen a produir articulacions de maluc adeqüades, tindran propensions molt més baixes, pe`ro seran molt menys freqüents que aquells individus en els que només operen algun d'aquests factors que disminueixen la propenció.

El punt crucial a posar interès és que tots els animals que tinguin una propenció menor que el valor llindant, per la combinació que sigui de factors ambientals i genètics, no presentaran displàsia de maluc.

Quan una característica està determinada per l'efecte de diversos factors, tant ambientals com genètics, es diu que és multifactorial. Aquells defectes i enfermetats que són multifactorials són molt més freqüents en la població en general i relativament menys freqüents entre els parents d'individus afectats que els defectes i enfermetats deguts a un sol gen.

Hem començat dient que la displàsia de maluc podria ser deguda a un sol gen amb penetrància incompleta, i hem acabat per descriure-la com una enfermetat multifactorial. Quina d'aquestes dues descripcions o models és el més adeqüat?. Hauria de resultar obii, del què hem dit anteriorment, que el segon dels dos models és més adeqüat que el primer. Com hem vist anteriorment, existeixen tants factors genètics i no genètics que contribueixen a la propensió a la displàsia de maluc que es força inútil descriure l'herència de la displàsia de maluc en termes d'un sol locus amb penetrància incompleta.

*Veure artícles " Parentesc i COnsanguinitat-1", el significat d'aquests termes.

Bibliografia:
Genètica Veterinària. F.W. Nicholas (1987).

JOAN FERRER i SIRVENT LA BORDA D'URTX 17538 URTX (Girona) CATALUNYA Telf: +34-629-613399 e-mail: joanferrer@labordadurtx.org